Deze website met internetadres http://www.pfizerpro.nl en alle hierop vermelde informatie is uitsluitend gericht op inwoners van Nederland.
Menu
Close
Menu
Close
Sommige hartfalenpatiënten hebben cardiale amyloïdose als onderliggend lijden. Terwijl niemand dat weet. Niet de patiënt, niet de behandelaar. Ze krijgen geen optimale behandeling, omdat de oorzaak van hun ziekte onbekend is. Deze mensen moeten door het leven gaan als ‘patiënten met onbegrepen hartfalen’. Moet dat écht?
Misschien hoeft u het hartfalen in sommige van deze gevallen niet als idiopathisch te bestempelen, en kan een simpele vraag tot een doorbraak leiden.
Bij een aantal vormen van amyloïdose kan het hart betrokken zijn. ATTR-amyloïdose is daar een voorbeeld van. Amyloïdosepatiënten met cardiale betrokkenheid krijgen op den duur last van hun hart, omdat amyloïdefibrillen zich daar opstapelen en schade veroorzaken. Schade aan onder andere de atria, de ventrikels en de perivasculaire ruimte. Soms raken ook de hartkleppen en het geleidingssysteem van het hart aangetast.
Hoe ziet zo’n beschadigd hart eruit?
Cardiale amyloïdose leidt tot een progressieve toename in de dikte van het myocard; zowel van de rechterventrikel als van de linkerventrikel. Hetzelfde geldt voor het interatriale septum en de atrioventriculaire kleppen.1
Het resultaat is hartfalen, vaak met behouden ejectiefractie (HFpEF). De meest voorkomende symptomen die daarbij horen, zijn:
• vermoeidheid;
• dyspneu;
• oedeem.
Verder kan een patiënt met cardiale amyloïdose zich presenteren met andere symptomen, zoals: aritmiën in de vorm van ventriculaire tachycardie, geleidingsstoornissen en pompfunctiestoornissen.2
De hartklachten die cardiale amyloïdose veroorzaakt, zijn vergelijkbaar met de symptomen van op zichzelf staand hartfalen.
Hoe maakt u dan het onderscheid?
Patiënten met ATTR-amyloïdose kunnen ook een aantal andere symptomen krijgen die niets met het hart te maken hebben. Bijvoorbeeld een tintelend of pijnlijk gevoel in handen en vingers door het carpaletunnel-syndroom. Vooral wildtype ATTR beschadigt het ligament van de carpale tunnel. Meestal presenteren deze patiënten zich met dit klachtenpatroon in een vroeg stadium. Dat wil zeggen: jaren voordat de cardiale symptomen zichtbaar worden.
1 op de 2.
Dus tot wel 50% van deze patiënten heeft een voorgeschiedenis van bilateraal carpaletunnel-syndroom.3 Het percentage spreekt voor zich en onderstreept het nut van de vraag die u aan patiënten met onbegrepen hartfalen kunt stellen: ‘Heeft u in het verleden carpaletunnel-syndroom gehad?’
Ook bij erfelijke ATTR-amyloïdose kunnen extracardiale verschijnselen optreden die typerend zijn voor de ziekte. Bijvoorbeeld polyneuropathie, met of zonder autonome disfunctie.4-5
We snappen dat uw werk, en het stellen van een diagnose, vele malen complexer is dan het stellen van één vraag. Maar toch kan een enkele aanwijzing leiden tot een vermoeden dat zich ontwikkelt tot een verdenking.
Bent u op zoek naar de oorzaak van hartfalen bij uw patiënt? Of heeft u het vermoeden dat er sprake van onderliggend lijden is in de vorm van ATTR-amyloïdose met cardiale betrokkenheid (ATTR-CM)? Benut de onderstaande literatuur en tools om duidelijkheid te krijgen. Misschien helpt het u om een diagnose te stellen en de onderliggende oorzaak van hartfalen te begrijpen.
In de onderstaande publicatie in peer-reviewed tijdschrift Amyloid concluderen Nakagawa et al. (2016) dat carpaletunnel-syndroom het meest voorkomende, oorspronkelijke symptoom van wildtype ATTR-amyloïdose is. Die conclusie trekken ze op basis van een retrograde studie met 31 patiënten.
Benieuwd naar het abstract? Ga naar de publicatie ‘Carpal tunnel syndrome: a common initial symptom of systemic wild-type ATTR (ATTRwt) amyloidosis’ op PubMed.
ATTR-CM kán sneller en vaker gediagnosticeerd worden. Helaas wordt die diagnose nu nog vaak te laat gesteld, of zelfs volledig gemist. Zou u dat willen veranderen?
Zoals u hierboven kon lezen is carpaletunnel-syndroom een klinisch symptoom dat kan wijzen op ATTR-CM. Maar het is zeker niet de enige aanwijzing. Routinediagnostiek bij hartfalen, zoals echocardiografie en een ECG, kunnen u helpen bij het identificeren van die andere aanwijzingen voor deze aandoening. Zeker als dat gebeurt in combinatie met geavanceerde beeldvormingstechnieken.2,6-8
Om dit makkelijker voor u te maken hebben we een overzicht gemaakt van de belangrijkste symptomen die in verband zijn gebracht met ATTR-CM. Inclusief ezelsbrug in de vorm van het acroniem ‘HIDDEN’. U kunt denken aan verschijnselen zoals:
Bent u klaar om patiënten te identificeren die verder onderzoek nodig hebben om de juiste diagnose te stellen? Ontdek waar bovengenoemd acroniem voor staat en download (pdf) het overzicht met de klinische symptomen die kunnen wijzen op ATTR-CM. Of bekijk onderstaand schema en zie direct over welke symptomen we het hebben.
De zoektocht van Dik Schipper is na 6 jaar tot een einde gekomen. Al die tijd werd hij heen en weer geslingerd tussen verschillende medisch specialismen. Telkens met een andere diagnose als resultaat. Ondertussen had zijn échte ziekte vrij spel. Door ongehinderde progressie van erfelijke ATTR amyloïdose verslechterde zijn toestand met de dag.
Bronnen:
Wilt u een bijwerking melden? Ga dan naar de 'Bijwerkingen melden' pagina en klik vervolgens op u van toepassing zijnde button.
De informatie die op deze website wordt aangeboden is uitsluitend bedoeld voor zorgverleners in Nederland. Bent u geen zorgverlener, maar patiënt of consument, ga dan naar www.pfizer.nl.
2024 Pfizer© Alle rechten voorbehouden.
