Iedere vorm van amyloïdose vertoont variërende voorkeuren tot afzetting in bepaalde organen, waarbij AA-amyloïdose en erfelijke ATTR- amyloïdose de meeste gastro-intestinale verschijnselen vertonen.¹

• Afwisselende obstipatie en diarree
• Misselijkheid en braken
• Snel een vol gevoel
• Ongewild gewichtsverlies en malnutritie, vastgesteld door een lagere mBMI*
• Gastroparese en anale incontinentie (vaker tijdens latere stadia van de ziekte)

De gouden standaard voor een diagnose van amyloïdose is een weefselbiopsie (buikvet of rectum) met aankleuring met congorood, met groene dubbelbreking in gepolariseerd licht. Weefselmonsters dienen verder getest te worden om het amyloïdsubtype vast te stellen, wat de verdere behandeling kan bepalen. Als systemische amyloïdose wordt vermoed of bevestigd, dienen patiënten ook screening te ondergaan op maligniteit van het beenmerg, cardiomyopathie en nefropathie.¹

Gezien de niet-specifieke presentatie zullen veel patiënten vaak veel zorgverleners zien en eerst uitgebreid worden getest voordat er een biopt genomen wordt. Let vooral ook op de familiegeschiedenis van de patiënt.

De basis van een behandeling van de vastgestelde amyloïdose is het behandelen van de onderliggende aandoening die heeft geleid tot verhoogde amyloïdprecursors, hetzij een genmutatie, een maligniteit, een infectie of een auto-immuunziekte. Bij gastro-intestinale verschijnselen moet ook gedacht worden aan een ondersteunende behandeling met voedings- en vitaminesupplementen voor hen met malabsorptie, de behandeling van diarree of darmafsluiting, en het behandelen van infecties veroorzaakt door een immuunsysteem dat door eerdere behandeling is aangetast.¹